Trissomia 18 | Síndrome de Edwards

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Sociedade e Você - Saúde
Saturday, 09 April 2011 08:45

Trissomia do cromossomo 18 , síndrome de Edwards causado por um defeito cromossômico ocorre em 1 / 3000 nascimentos vivos. Em De Medicina.com Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards.

Entre os mais comuns é a trissomia trissomia 21 ou síndrome de Down , trissomia 13 ou síndrome de Pateu e trissomia 18. Trissomia 21 é a mais comum seguido de trissomia 18. Trissomia 18 é conhecida como síndrome de Edwards e foi descrita por John Edwards em 1960.

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Trissomia 18, também podem causar a morte fetal no segundo e terceiro trimestres, o que aumentaria a incidência juntar bebês com trissomia do cromossomo 18 que conseguem sobreviver. Ao contrário de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 está associada a complicações médicas mais graves e perigosos nos primeiros anos de vida.

50% dos bebês com trissomia 18 podem morrer nos primeiros meses e anos. Menos de 10% sobrevivem ao primeiro ano de vida. bebês do sexo masculino têm uma maior incidência de experimentar a mortalidade neonatal em recém-nascidos das mulheres neste período.

No entanto, há bebês que fazer isso através do primeiro ano e conseguiram retornar para suas famílias e desfrutar de longos anos de vida. Há um pequeno número de adultos em geral raparigas trissomia do cromossomo 18 que vivem seus vinte anos, mas têm significativos atrasos de desenvolvimento que os impedem de viver de forma independente.

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Causas

  • O bebê recebe 23 cromossomos do pai e 23 de sua mãe para ser combinadas em um conjunto de 46 cromossomos em cada célula. Trissomia ocorre quando um bebê tem três cromossomos em vez das duas normais. Neste caso, o bebê teria três cromossomos 18 em vez de dois.
  • Muitos pais têm sobre por que isso aconteceu, os pais não fizeram nada antes ou depois da gravidez que podem ter causado este transtorno é uma doença genética. Geralmente não devido a um defeito cromossômico dos pais, mas a uma alteração na divisão celular produzidos os gametas. Embora a incidência é de uma vez em cada 3000 crianças nascidas pode acontecer a qualquer casal,

Características

Em crianças afetadas pela síndrome de Down incidência pode variar de leve a mais grave. Em crianças com trissomia 18, também pode ter graus, mas as estatísticas mostram uma alta taxa de mortalidade para crianças com trissomia do cromossomo 18 antes ou logo após o nascimento.

Entre os problemas médicos associados com trissomia 18:

  • Os defeitos cardíacos
  • Problemas nos rins
  • Onfalocele, parte do trato intestinal está fora do estômago Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
  • O esôfago não ligar para o estômago.
  • Excesso de líquido amniótico
  • Plexo coróide cistos
  • cabeça em forma de morango
  • Baixa e orelhas malformed
  • Sobreposição de dedos
  • As anomalias faciais
  • mandíbula pequena
  • atrasos de desenvolvimento
  • Atrofiado

Detecção e diagnóstico

Teste

  • indicar um risco ou a probabilidade de que o bebê tem uma trissomia 18, mas não um diagnóstico. Os testes de comparação com os resultados obtidos e os parâmetros estatísticos para identificar a probabilidade de que o bebê de acordo com resultados de outros bebês no mesmo período gestacional, que acabou por ter trissomia do cromossomo 18 no passado.

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  • Os testes de seleção tem uma chance de 20% de detecção de trissomia e são indicativos de novos testes de diagnóstico mais específicos se você quiser confirmar a presença da trissomia do cromossomo 18.
  • Os testes de seleção como a AFP ou screnn triplo, líquido de detecção de mãe, ultra-som, 3D, 4D.

Testes de Diagnóstico

Eles são uma verdadeira seleção das células que podem determinar se existe trissomia do cromossomo 18.

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  • CVS ou teste de vilo corial
  • Amniocentese

Mais

Informações, recursos, fórum pai

Trissomia 18

1000 para a fundação de pesquisa de defeitos congénitos
C Serrano /, 140 28006 Madrid
Telefone: 913941587 Fax: 913941592

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c / Enrique Marco Dorta, locais 6 41018 Sevilla
Telefone: 954 98 98 92 Fax: 954 98 98 93
E-mail: feder@teleline.e

Origem | www.trisomy18.org

Fotos | / www.lookfordiagnosis.com www.zakatek21.pl/bookbing.org, www.ingc.info/

www.embarazo10.com


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